La principale ragione per considerare una condizione come specifica si ha quando la causa originale è nota e differente da quella di altre condizioni. A tutt'oggi non è questo il caso della sindrome di Asperger, poichè la causa è sconosciuta. Esistono molte prove cliniche di fattori ereditari, ma anche della sua associazione, all'interno delle famiglie, con altri disturbi.
Sono state riscontrate associazioni fra molti tipi diversi di condizioni genetiche, metaboliche e infettive specifiche e i disturbi dello spettro autistico, compresa la sindrome di Asperger. Benchè il grado di associazione vari da lieve a forte, nessuna condizione porta invariabilmente ad un disturbo autistico e nessuna associata ad un sottogruppo dello spettro autistico.
Una seconda possibilità è che la sindrome possieda un tipo di neuropatologia specifico. Le basi neurologiche della sindrome di Asperger sono oggetto di studio.
Terzo, la presenza di un pattern di disfunzione psicologica costante e definito giustificherebbe il fatto di considerare il gruppo di tratti descritto da Asperger come una sindrome specifica. I risultati delle misurazioni psicologiche sono variabili. Il dato che emerge più comunemente è che i punteggi verbali sono più elevati dei punteggi di performance e che alcuni dati vanno persi a causa dell'incapacità di lavorare sugli item a tempo.
Infine, la sindrome può essere considerata un'entità a sè stante in presenza di una risposta specifica a un certo metodo di intervento. Fino a oggi nessun farmaco si è dimostrato efficace nel trattare le menomazioni sociali e comunicative alla base dell'autismo. certi farmaci aiutano a volte ad alleviare certi sintomi associati, come l'ansia, la depressione o a ridurre comportamenti problematici come quello di tipo aggressivo, ma in tutti i casi dano un effetto variabile. dall'altro lato, gli approcci educativi efficaci sono quelli che si basano su programmi strutturati, organizzati e prevedibili che danno ampio spazio alla presentazione di informazioni e di istruzioni con modalità concrete e visive. I contenuti del programma variano in funzione non alla sindrome ma dalla capacità intellettiva e dalla gravità della menomazione sociale degli individui interessati.
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