Tutte le persone affette da SA/AHF dovrebbero essere sottoposte ad uno studio diagnostico intensivo di tipo neuropsicologico/medico, naturalmente adatto all'età e al funzionamento generale dell'individuo. Tutti i bambini ( ma non tutti gli adolescenti e gli adulti) con una di queste diagnosi devono essere sottoposti agli esami seguenti:
1. un testing con WAIS (test d'intelligenza tra i puù usati e meglio validati);
2. un esame diagnostico approfondito dal punto di vista medico, comprendente un esame fisico estremamente accurato (alla ricerca di eventuali segni di disturbi neurocutanei e sindromi associate a particolari fenotipi fisici), una coltura cromosomica e un'analisi del PCR e un esame diagnostico per immagini del cervello.
Lo studio diagnostico intensivo dal punto di vista medico fornisce relativamente pochi risultati specifici: i casi in cui si riscontra una condizione medica associata sono probabilmente meno del 15%. Tuttavi in questi casi di SA/AHF in cui c'è un disturbo medico o una condizione organica sottostante è essenziale saperlo.Di solito non c'è modo di diagnosticare un disturbo di questo tipo senza un esame intensivo.
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